Номер 43 (530) , 27.10.2000

К оглавлению

(Окончание. Начало в # 42.)

- Скажите, пожалуйста, кто наиболее остро нуждается в консультации генетика?

- Показания к медико-генетической консультации - бесплодие, невынашивание, рождение ребенка с множественными пороками развития или мертвого, а также - нарушения различий пола у ребенка, отклонения в весе и росте, нарастающая умственная отсталость, длительная бронхо-легочная заболеваемость.

Характерным для медицинской генетики является и вопрос кровнородственных браков - дело в том, что у родственников часто встречается наличие общих генов, что приводит к увеличению генетического риска.

Еще один важный момент - это ТОРШ-инфекции: токсоплазмоз, герпес, цитомегаловирус, краснуха. Взрослый человек может быть носителем такой инфекции всю жизнь и не замечать каких-либо серьезных ее проявлений. Но на внутриутробное развитие ребенка острая ТОРШ-инфекция может повлиять очень сильно. А если подходить к вопросу серьезно, то наша консультация сегодня необходима любой семье, планирующей завести ребенка.

- Что, с точки зрения генетика, нужно обязательно знать беременной женщине?

- Хочу обратить особое внимание будущих мам: не стоит считать, что только ультразвуковое исследование определит любые аномалии развития. Даже абсолютно здоровая женщина, у которой уже есть здоровые дети, при беременности обязательно должна обратить внимание на: УЗИ воротникового пространства (есть такое специальное исследование) - его провести следует с 10-й по 14-го неделю беременности; на анализы на альфафетопротеин и хорегонический гонадотропин (в 16-18 недель); на УЗИ, направленное на диагностику аномалий развития беременности (следует пройти дважды: первое - в 20 недель и второе - в 24-26 недель). Исследования можно провести не только в нашем центре, но и при родильных домах.

Ведь сегодня в Украине речь идет о рассмотрении угрозы рождения ребенка с отклонениями развития у каждой беременной. Причины тому - экология, снижение уровня жизни и многое другое.

- Какие еще проблемы решает медико-генетическая служба?

- К нам могут обращаться семьи не только по прогнозированию потомства, но и по прогнозу собственного здоровья. Если кто-то из родителей, бабушек, дедушек болел, к примеру, сахарным диабетом, ишемической болезнью сердца и т.д. - у нас можно получить рекомендации по улучшению качества своего здоровья.

Если говорить о системе медико-генетической помощи населению в общем, то в Украине осталась система межрайонных консультативных кабинетов, на каждый из 7 регионов Украины есть свой областной ММГЦ. Наш центр курирует Одесскую, Николаевскую и Херсонскую области - оттуда направляют больных в сложных случаях диагностики или обследования. Наш центр работает с 8.00 до 15.00, контактный телефон - 21-24-02. В Киеве и Львове есть НИИ наследственной патологии, проводится более сложная молекулярно-генетическая и инвазивная диагностика. Мы в Одессе такие исследования не делаем, для этого нужны дорогое оборудование и дорогие реактивы. Поэтому в самых ответственных случаях направляем женщин в НИИ - в прошлом году на обследование направили 14 человек с высоким генетическим риском.

Еще раз повторюсь: очень важно, чтобы женщина до 15-й недели беременности пришла на консультацию к генетику. Даже если она абсолютно здорова и у нее абсолютно здоровый муж и родственники. Мы понимаем, что у наших людей еще сильны предрассудки советской системы ("генетика и кибернетика - науки буржуазные"). Но статистика - вещь упрямая, и в число печальных 5 % может попасть любая семья, независимо от социального статуса и материального положения.

Мы готовы помочь вам избежать этого.

Материал подготовил Евгений СТЕБЛИВСКИЙ.

К оглавлению	Вверх	Подшивка